| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89101270G>A | CA312312 | ACSF3 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.-129-1334G>A (n.-129-1334G>A) n.970G>A n.933G>A c.-4420G>A (n.-4420G>A) n.932G>A n.927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101270G= | CA2241488489 | ACSF3 | c.589G= (p.Ala197=) c.-129-1334G= (n.-129-1334G=) n.970G= n.933G= c.-4420G= (n.-4420G=) n.932G= n.927G= | dbSNP |