| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117611555A>G | CA342838 | CFTR | c.3140-26A>G (n.3140-26A>G) c.*2854-26A>G (n.*2854-26A>G) c.2957-26A>G (n.2957-26A>G) c.*1440-26A>G (n.*1440-26A>G) c.*2964-26A>G (n.*2964-26A>G) c.2714-26A>G (n.2714-26A>G) c.731-26A>G (n.731-26A>G) c.790-26A>G c.1922-26A>G (n.1922-26A>G) c.3050-26A>G (n.3050-26A>G) c.3230-26A>G (n.3230-26A>G) c.2897-26A>G (n.2897-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117611555A>C | CA1737386604 | CFTR | c.3140-26A>C (n.3140-26A>C) c.*2854-26A>C (n.*2854-26A>C) c.2957-26A>C (n.2957-26A>C) c.*1440-26A>C (n.*1440-26A>C) c.*2964-26A>C (n.*2964-26A>C) c.2714-26A>C (n.2714-26A>C) c.731-26A>C (n.731-26A>C) c.790-26A>C c.1922-26A>C (n.1922-26A>C) c.3050-26A>C (n.3050-26A>C) c.3230-26A>C (n.3230-26A>C) c.2897-26A>C (n.2897-26A>C) | dbSNP |