| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165765058T>A | CA212880 | GALNT3 | c.516-2A>T (n.516-2A>T) n.857-2A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165765058T>C | CA1941199 | GALNT3 | c.516-2A>G (n.516-2A>G) n.857-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165765058T>G | CA349042203 | GALNT3 | c.516-2A>C (n.516-2A>C) n.857-2A>C | dbSNP |