| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.135503570C>T | CA5323907 | MRPS2 | c.*201C>T (n.*201C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.93C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.527C>T n.469C>T n.79C>T n.475C>T n.538C>T n.551C>T n.606C>T n.611C>T n.553C>T n.820G>A c.397C>T (p.Arg133Cys) n.500C>T n.555C>T n.560C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.135503570C= | CA1883732804 | MRPS2 | c.*201C= (n.*201C=) c.*134C= (n.*134C=) n.93C= c.*159C= (n.*159C=) c.*217C= (n.*217C=) c.328C= (p.Arg110=) c.370C= (p.Arg124=) n.527C= n.469C= n.79C= n.475C= n.538C= n.551C= n.606C= n.611C= n.553C= n.820G= c.397C= (p.Arg133=) n.500C= n.555C= n.560C= n.502C= | dbSNP |