| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.53527310A>C | CA15427325 | GCLC | c.151-4783T>G (n.151-4783T>G) c.-9-4783T>G (n.-9-4783T>G) c.139-4783T>G (n.139-4783T>G) c.151-12778T>G (n.151-12778T>G) c.114-4783T>G c.-596-4783T>G (n.-596-4783T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53527310A>G | CA1089098243 | GCLC | c.151-4783T>C (n.151-4783T>C) c.-9-4783T>C (n.-9-4783T>C) c.139-4783T>C (n.139-4783T>C) c.151-12778T>C (n.151-12778T>C) c.114-4783T>C c.-596-4783T>C (n.-596-4783T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.53527310A>T | CA1629296245 | GCLC | c.151-4783T>A (n.151-4783T>A) c.-9-4783T>A (n.-9-4783T>A) c.139-4783T>A (n.139-4783T>A) c.151-12778T>A (n.151-12778T>A) c.114-4783T>A c.-596-4783T>A (n.-596-4783T>A) | dbSNP |
| 6 | g.53527310A= | CA1629296244 | GCLC | c.151-4783T= (n.151-4783T=) c.-9-4783T= (n.-9-4783T=) c.139-4783T= (n.139-4783T=) c.151-12778T= (n.151-12778T=) c.114-4783T= c.-596-4783T= (n.-596-4783T=) | dbSNP |