Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24632414A>G | CA1616563891 | KIAA0319 | c.-106+13322T>C (n.-106+13322T>C) c.-81+13213T>C (n.-81+13213T>C) c.-224+13322T>C (n.-224+13322T>C) c.-106+13213T>C (n.-106+13213T>C) c.-106+13621T>C (n.-106+13621T>C) c.37+13322T>C (n.37+13322T>C) c.-81+13621T>C (n.-81+13621T>C) c.-366+13621T>C (n.-366+13621T>C) c.-366+13322T>C (n.-366+13322T>C) c.-224+13213T>C (n.-224+13213T>C) n.138+13213T>C | dbSNP |
6 | g.24632414A>T | CA1616563894 | KIAA0319 | c.-106+13322T>A (n.-106+13322T>A) c.-81+13213T>A (n.-81+13213T>A) c.-224+13322T>A (n.-224+13322T>A) c.-106+13213T>A (n.-106+13213T>A) c.-106+13621T>A (n.-106+13621T>A) c.37+13322T>A (n.37+13322T>A) c.-81+13621T>A (n.-81+13621T>A) c.-366+13621T>A (n.-366+13621T>A) c.-366+13322T>A (n.-366+13322T>A) c.-224+13213T>A (n.-224+13213T>A) n.138+13213T>A | dbSNP |
6 | g.24632414A>C | CA12317893 | KIAA0319 | c.-106+13322T>G (n.-106+13322T>G) c.-81+13213T>G (n.-81+13213T>G) c.-224+13322T>G (n.-224+13322T>G) c.-106+13213T>G (n.-106+13213T>G) c.-106+13621T>G (n.-106+13621T>G) c.37+13322T>G (n.37+13322T>G) c.-81+13621T>G (n.-81+13621T>G) c.-366+13621T>G (n.-366+13621T>G) c.-366+13322T>G (n.-366+13322T>G) c.-224+13213T>G (n.-224+13213T>G) n.138+13213T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |