| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986052C>G | CA7351738 | DYNC1H1 | c.1827C>G (p.Ile609Met) n.1946C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986052C>A | CA488183304 | DYNC1H1 | c.1827C>A (p.Ile609=) n.1946C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |