| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21882807G>T | CA478877060 | ABCC9 | c.1978C>A (p.Arg660=) n.2229C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.2323C>A c.900+5019C>A (n.900+5019C>A) c.1114C>A (p.Arg372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21882807G>A | CA235875 | ABCC9 | c.1978C>T (p.Arg660Trp) n.2229C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.2323C>T c.900+5019C>T (n.900+5019C>T) c.1114C>T (p.Arg372Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.21882807G= | CA2021320281 | ABCC9 | c.1978C= (p.Arg660=) n.2229C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.2323C= c.900+5019C= (n.900+5019C=) c.1114C= (p.Arg372=) | dbSNP |