| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.81091070G>C | CA7294130 | TSHR | c.394G>C (p.Gly132Arg) n.312G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.2480+2512C>G n.1353+1244C>G n.1255+2512C>G n.1259+2512C>G n.793+1244C>G n.699+2512C>G n.3241+1244C>G n.3147+2512C>G n.3280+2512C>G n.1417+1244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.81091070G= | CA2150069989 | TSHR | c.394G= (p.Gly132=) n.312G= c.*104G= (n.*104G=) c.115G= (p.Gly39=) n.2480+2512C= n.1353+1244C= n.1255+2512C= n.1259+2512C= n.793+1244C= n.699+2512C= n.3241+1244C= n.3147+2512C= n.3280+2512C= n.1417+1244C= | dbSNP |
| 14 | g.81091070G>A | CA390734245 | TSHR | c.394G>A (p.Gly132Ser) n.312G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) n.2480+2512C>T n.1353+1244C>T n.1255+2512C>T n.1259+2512C>T n.793+1244C>T n.699+2512C>T n.3241+1244C>T n.3147+2512C>T n.3280+2512C>T n.1417+1244C>T | dbSNP gnomAD v4 |