| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346998C>A | CA353619 | TGFB2 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.1715C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346998C>G | CA344725724 | TGFB2 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.1715C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346998C>T | CA1398399 | TGFB2 | c.297C>T (p.Tyr99=) n.1715C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |