| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227307839C>T | CA2147525 | COL4A3,MFF-DT | n.1640C>T n.843C>T c.4382C>T (p.Pro1461Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.68C>T n.48-2184G>A c.4277C>T (p.Pro1426Leu) c.3143C>T (p.Pro1048Leu) n.4520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227307839C= | CA1332861455 | COL4A3,MFF-DT | n.1640C= n.843C= c.4382C= (p.Pro1461=) c.353C= (p.Pro118=) c.68C= (p.Pro23=) n.68C= n.48-2184G= c.4277C= (p.Pro1426=) c.3143C= (p.Pro1048=) n.4520C= | dbSNP |