| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44233216A>C | CA1624883884 | POLR1C,SLC29A1 | c.1260-201A>C (n.1260-201A>C) n.716-201A>C c.1497-201A>C (n.1497-201A>C) c.1386-201A>C (n.1386-201A>C) c.1338-201A>C (n.1338-201A>C) c.1335-201A>C (n.1335-201A>C) c.1389-201A>C (n.1389-201A>C) c.1500-201A>C (n.1500-201A>C) c.946-208674A>C (n.946-208674A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44233216A>G | CA15428639 | POLR1C,SLC29A1 | c.1260-201A>G (n.1260-201A>G) n.716-201A>G c.1497-201A>G (n.1497-201A>G) c.1386-201A>G (n.1386-201A>G) c.1338-201A>G (n.1338-201A>G) c.1335-201A>G (n.1335-201A>G) c.1389-201A>G (n.1389-201A>G) c.1500-201A>G (n.1500-201A>G) c.946-208674A>G (n.946-208674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |