| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74255765T>C | CA1720942 | SLC4A5 | c.1025+10A>G (n.1025+10A>G) c.833+10A>G (n.833+10A>G) c.2189+10A>G (n.2189+10A>G) n.1830+10A>G c.677+10A>G (n.677+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74255765T>A | CA1261343361 | SLC4A5 | c.1025+10A>T (n.1025+10A>T) c.833+10A>T (n.833+10A>T) c.2189+10A>T (n.2189+10A>T) n.1830+10A>T c.677+10A>T (n.677+10A>T) | dbSNP |