Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.222291868T>C | CA11046480 | PAX3 | c.586+2299A>G (n.586+2299A>G) n.28+2299A>G n.967+2299A>G c.583+2299A>G (n.583+2299A>G) c.730+2299A>G (n.730+2299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.222291868T= | CA1330543661 | PAX3 | c.586+2299A= (n.586+2299A=) n.28+2299A= n.967+2299A= c.583+2299A= (n.583+2299A=) c.730+2299A= (n.730+2299A=) | dbSNP |