| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66086645G>C | CA312321 | ASL | c.507G>C (p.Trp169Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.447-1084G>C (n.447-1084G>C) n.412G>C n.677G>C n.319G>C n.755G>C n.356G>C n.573G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66086645G= | CA1713947980 | ASL | c.507G= (p.Trp169=) c.312G= (p.Trp104=) c.447-1084G= (n.447-1084G=) n.412G= n.677G= n.319G= n.755G= n.356G= n.573G= | dbSNP |