| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19651627G>A | CA16041808 | ALDH3A2 | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.244G>A n.357G>A n.455G>A c.125G>A c.88G>A n.391G>A c.154-920G>A (n.154-920G>A) n.280G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19651627G>C | CA8442754 | ALDH3A2 | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.244G>C n.357G>C n.455G>C c.125G>C c.88G>C n.391G>C c.154-920G>C (n.154-920G>C) n.280G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |