Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.211928473C>G | CA1041991068 | ERBB4 | c.421+18957G>C (n.421+18957G>C) c.343+18957G>C (n.343+18957G>C) c.420+18957G>C c.244+18957G>C (n.244+18957G>C) n.338+18957G>C n.473+18957G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211928473C>T | CA11136894 | ERBB4 | c.421+18957G>A (n.421+18957G>A) c.343+18957G>A (n.343+18957G>A) c.420+18957G>A c.244+18957G>A (n.244+18957G>A) n.338+18957G>A n.473+18957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.211928473C= | CA1325725872 | ERBB4 | c.421+18957G= (n.421+18957G=) c.343+18957G= (n.343+18957G=) c.420+18957G= c.244+18957G= (n.244+18957G=) n.338+18957G= n.473+18957G= | dbSNP |