| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161514C>A | CA3798961 | TREM2 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.130+1529G>T (n.130+1529G>T) n.222+5951C>A n.214+5951C>A n.188+5951C>A n.517+5951C>A n.232+5951C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161514C>T | CA201675 | TREM2 | c.140G>A (p.Arg47His) c.130+1529G>A (n.130+1529G>A) n.222+5951C>T n.214+5951C>T n.188+5951C>T n.517+5951C>T n.232+5951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |