| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58732523C>G | CA400365065 | RAD51C | c.654C>G (p.Cys218Trp) c.*1969C>G (n.*1969C>G) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*1441-1595C>G (n.*1441-1595C>G) c.905-1595C>G (n.905-1595C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.1612C>G c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.646C>G n.192C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.240-1595C>G n.520C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) n.909C>G c.1008C>G (p.Cys336Trp) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.657C>G (p.Cys219Trp) n.1223C>G n.1226C>G n.149+5548G>C c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1654C>G n.1657C>G n.880C>G | dbSNP |
| 17 | g.58732523C>A | CA8677385 | RAD51C | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.*1441-1595C>A (n.*1441-1595C>A) c.905-1595C>A (n.905-1595C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.1612C>A c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.646C>A n.192C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.240-1595C>A n.520C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) n.909C>A c.1008C>A (p.Cys336Ter) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.657C>A (p.Cys219Ter) n.1223C>A n.1226C>A n.149+5548G>T c.593C>A (p.Ala198Glu) n.1654C>A n.1657C>A n.880C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58732523C>T | CA400365062 | RAD51C | c.654C>T (p.Cys218=) c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*1441-1595C>T (n.*1441-1595C>T) c.905-1595C>T (n.905-1595C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1612C>T c.1005C>T (p.Cys335=) c.646C>T n.192C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.240-1595C>T n.520C>T c.239C>T (p.Ala80Val) n.909C>T c.1008C>T (p.Cys336=) c.944C>T (p.Ala315Val) c.657C>T (p.Cys219=) n.1223C>T n.1226C>T n.149+5548G>A c.593C>T (p.Ala198Val) n.1654C>T n.1657C>T n.880C>T | dbSNP |