| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.39997054C>T | CA391692096 | EIF2AK4 | c.2857C>T (p.Gln953Ter) n.1774C>T c.2189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39997054C>G | CA7474159 | EIF2AK4 | c.2857C>G (p.Gln953Glu) n.1774C>G c.2189C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.39997054C>A | CA391692095 | EIF2AK4 | c.2857C>A (p.Gln953Lys) n.1774C>A c.2189C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39997054C= | CA2171574471 | EIF2AK4 | c.2857C= (p.Gln953=) n.1774C= c.2189C= | dbSNP |