| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6618809G>T | CA379476701 | TPP1 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.284C>A n.209C>A n.325C>A c.89+387C>A (n.89+387C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.225C>A c.-534C>A (n.-534C>A) n.197C>A c.-481C>A (n.-481C>A) c.83C>A n.489C>A c.-501+387C>A (n.-501+387C>A) n.218C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.217C>A n.293C>A n.497C>A n.308C>A n.244C>A n.214+387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6618809G>A | CA319156 | TPP1 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.284C>T n.209C>T n.325C>T c.89+387C>T (n.89+387C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.225C>T c.-534C>T (n.-534C>T) n.197C>T c.-481C>T (n.-481C>T) c.83C>T n.489C>T c.-501+387C>T (n.-501+387C>T) n.218C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.217C>T n.293C>T n.497C>T n.308C>T n.244C>T n.214+387C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |