Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.216033935G>T | CA1327644386 | MREG,PECR | c.-68+27C>A (n.-68+27C>A) c.*440+5256C>A (n.*440+5256C>A) n.1056-1083C>A | dbSNP |
2 | g.216033935G>C | CA1327644387 | MREG,PECR | c.-68+27C>G (n.-68+27C>G) c.*440+5256C>G (n.*440+5256C>G) n.1056-1083C>G | dbSNP |
2 | g.216033935G>A | CA11044512 | MREG,PECR | c.-68+27C>T (n.-68+27C>T) c.*440+5256C>T (n.*440+5256C>T) n.1056-1083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |