| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13922208C>T | CA3205149 | DNAH5 | n.615G>A n.603G>A n.498G>A n.609G>A n.654G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.918G>A n.766G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-2348G>A (n.-2348G>A) c.-1401G>A (n.-1401G>A) n.684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13922208C>A | CA16612017 | DNAH5 | n.615G>T n.603G>T n.498G>T n.609G>T n.654G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.918G>T n.766G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-2348G>T (n.-2348G>T) c.-1401G>T (n.-1401G>T) n.684G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13922208C= | CA1528499749 | DNAH5 | n.615G= n.603G= n.498G= n.609G= n.654G= c.559G= (p.Glu187=) c.319G= (p.Glu107=) c.514G= (p.Glu172=) n.918G= n.766G= c.667G= (p.Glu223=) c.-478G= (n.-478G=) c.-2348G= (n.-2348G=) c.-1401G= (n.-1401G=) n.684G= | dbSNP |