| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792327G>A | CA191137 | BARD1 | c.334C>T (p.Arg112Ter) c.215+4734C>T (n.215+4734C>T) c.158+17085C>T (n.158+17085C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.176C>T n.260-10818C>T c.73+17085C>T (n.73+17085C>T) n.357+4734C>T n.301-10818C>T n.476C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) n.524C>T n.329+4734C>T n.273-10818C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214792327G>T | CA431141606 | BARD1 | c.334C>A (p.Arg112=) c.215+4734C>A (n.215+4734C>A) c.158+17085C>A (n.158+17085C>A) c.277C>A (p.Arg93=) c.176C>A n.260-10818C>A c.73+17085C>A (n.73+17085C>A) n.357+4734C>A n.301-10818C>A n.476C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.433C>A (p.Arg145=) n.524C>A n.329+4734C>A n.273-10818C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP |