| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17835160C>A | CA9301713 | JAK3 | c.*527G>T (n.*527G>T) n.1147G>T n.625G>T c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.2278+1567G>T c.2099G>T (p.Arg700Leu) n.2109G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17835160C>G | CA404768309 | JAK3 | c.*527G>C (n.*527G>C) n.1147G>C n.625G>C c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.2278+1567G>C c.2099G>C (p.Arg700Pro) n.2109G>C | dbSNP |
| 19 | g.17835160C>T | CA16602572 | JAK3 | c.*527G>A (n.*527G>A) n.1147G>A n.625G>A c.1970G>A (p.Arg657Gln) n.2278+1567G>A c.2099G>A (p.Arg700Gln) n.2109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.17835160C= | CA2326053642 | JAK3 | c.*527G= (n.*527G=) n.1147G= n.625G= c.1970G= (p.Arg657=) n.2278+1567G= c.2099G= (p.Arg700=) n.2109G= | dbSNP |