Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233281403T>A | CA766245910 | ATG16L1 | c.1131+228T>A (n.1131+228T>A) c.642+228T>A (n.642+228T>A) c.594+228T>A (n.594+228T>A) c.1182+228T>A (n.1182+228T>A) c.1074+228T>A (n.1074+228T>A) c.*1012+228T>A (n.*1012+228T>A) n.266+228T>A n.597+228T>A n.1926+228T>A n.1277+228T>A n.638+228T>A c.879+228T>A (n.879+228T>A) c.783+228T>A (n.783+228T>A) c.750+228T>A (n.750+228T>A) c.699+228T>A (n.699+228T>A) c.930+228T>A (n.930+228T>A) n.1376+228T>A n.1312+228T>A n.1363+228T>A | dbSNP |
2 | g.233281403T>C | CA11265953 | ATG16L1 | c.1131+228T>C (n.1131+228T>C) c.642+228T>C (n.642+228T>C) c.594+228T>C (n.594+228T>C) c.1182+228T>C (n.1182+228T>C) c.1074+228T>C (n.1074+228T>C) c.*1012+228T>C (n.*1012+228T>C) n.266+228T>C n.597+228T>C n.1926+228T>C n.1277+228T>C n.638+228T>C c.879+228T>C (n.879+228T>C) c.783+228T>C (n.783+228T>C) c.750+228T>C (n.750+228T>C) c.699+228T>C (n.699+228T>C) c.930+228T>C (n.930+228T>C) n.1376+228T>C n.1312+228T>C n.1363+228T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233281403T>G | CA766245909 | ATG16L1 | c.1131+228T>G (n.1131+228T>G) c.642+228T>G (n.642+228T>G) c.594+228T>G (n.594+228T>G) c.1182+228T>G (n.1182+228T>G) c.1074+228T>G (n.1074+228T>G) c.*1012+228T>G (n.*1012+228T>G) n.266+228T>G n.597+228T>G n.1926+228T>G n.1277+228T>G n.638+228T>G c.879+228T>G (n.879+228T>G) c.783+228T>G (n.783+228T>G) c.750+228T>G (n.750+228T>G) c.699+228T>G (n.699+228T>G) c.930+228T>G (n.930+228T>G) n.1376+228T>G n.1312+228T>G n.1363+228T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |