Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214789163T>C | CA15182070 | BARD1 | c.364+3134A>G (n.364+3134A>G) c.215+7898A>G (n.215+7898A>G) c.158+20249A>G (n.158+20249A>G) c.307+3134A>G (n.307+3134A>G) c.206+3134A>G c.216-7654A>G (n.216-7654A>G) n.260-7654A>G c.73+20249A>G (n.73+20249A>G) n.358-7654A>G n.301-7654A>G n.506+3134A>G c.310+3134A>G (n.310+3134A>G) c.463+3134A>G (n.463+3134A>G) n.554+3134A>G n.330-7654A>G n.273-7654A>G n.478+3134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214789163T>A | CA764551108 | BARD1 | c.364+3134A>T (n.364+3134A>T) c.215+7898A>T (n.215+7898A>T) c.158+20249A>T (n.158+20249A>T) c.307+3134A>T (n.307+3134A>T) c.206+3134A>T c.216-7654A>T (n.216-7654A>T) n.260-7654A>T c.73+20249A>T (n.73+20249A>T) n.358-7654A>T n.301-7654A>T n.506+3134A>T c.310+3134A>T (n.310+3134A>T) c.463+3134A>T (n.463+3134A>T) n.554+3134A>T n.330-7654A>T n.273-7654A>T n.478+3134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |