| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210608507G>A | CA2086609 | CPS1 | c.2339G>A (p.Arg780His) c.2357G>A (p.Arg786His) c.986G>A (p.Arg329His) c.819G>A n.1484G>A c.2372G>A (p.Arg791His) n.3248G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.210608507G= | CA1325080067 | CPS1 | c.2339G= (p.Arg780=) c.2357G= (p.Arg786=) c.986G= (p.Arg329=) c.819G= n.1484G= c.2372G= (p.Arg791=) n.3248G= n.1495G= | dbSNP |