Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.215342502G>C | CA1327330608 | ATIC | c.1228-2277G>C (n.1228-2277G>C) c.233-2277G>C c.1225-2277G>C (n.1225-2277G>C) c.*1325-2277G>C (n.*1325-2277G>C) n.308-2277G>C n.39-2277G>C n.140-2277G>C n.143-2277G>C c.1051-2277G>C (n.1051-2277G>C) | dbSNP |
2 | g.215342502G>A | CA11292531 | ATIC | c.1228-2277G>A (n.1228-2277G>A) c.233-2277G>A c.1225-2277G>A (n.1225-2277G>A) c.*1325-2277G>A (n.*1325-2277G>A) n.308-2277G>A n.39-2277G>A n.140-2277G>A n.143-2277G>A c.1051-2277G>A (n.1051-2277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.215342502G>T | CA1327330607 | ATIC | c.1228-2277G>T (n.1228-2277G>T) c.233-2277G>T c.1225-2277G>T (n.1225-2277G>T) c.*1325-2277G>T (n.*1325-2277G>T) n.308-2277G>T n.39-2277G>T n.140-2277G>T n.143-2277G>T c.1051-2277G>T (n.1051-2277G>T) | dbSNP |