| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913675C>T | CA321605 | ACVRL1 | c.355+325C>T (n.355+325C>T) c.430C>T (p.Arg144Ter) c.104-764C>T (n.104-764C>T) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.-260C>T (n.-260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51913675C= | CA2036267890 | ACVRL1 | c.355+325C= (n.355+325C=) c.430C= (p.Arg144=) c.104-764C= (n.104-764C=) c.472C= (p.Arg158=) c.-260C= (n.-260C=) | dbSNP |
| 12 | g.51913675C>G | CA384898823 | ACVRL1 | c.355+325C>G (n.355+325C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.104-764C>G (n.104-764C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.-260C>G (n.-260C>G) | dbSNP gnomAD v4 |