Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50167430C>TCA210084SGCAc.100C>T (p.Arg34Cys)
n.38-517C>T
c.38-152C>T (n.38-152C>T)
c.34-517C>T (n.34-517C>T)
n.104-517C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.166C>T
n.156C>T
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.618C>T
n.136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50167430C>ACA400176636SGCAc.100C>A (p.Arg34Ser)
n.38-517C>A
c.38-152C>A (n.38-152C>A)
c.34-517C>A (n.34-517C>A)
n.104-517C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.166C>A
n.156C>A
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.618C>A
n.136C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched