| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896333C>T | CA9234481 | GCDH | c.764C>T (p.Ser255Leu) n.742C>T n.1094C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.800C>T n.927C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896333C>A | CA404318879 | GCDH | c.764C>A (p.Ser255Ter) n.742C>A n.1094C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.800C>A n.927C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896333C= | CA2323623363 | GCDH | c.764C= (p.Ser255=) n.742C= n.1094C= c.*204C= (n.*204C=) n.800C= n.927C= n.1145C= | dbSNP |
| 19 | g.12896333C>G | CA404318882 | GCDH | c.764C>G (p.Ser255Trp) n.742C>G n.1094C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.800C>G n.927C>G n.1145C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |