| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46323630G>C | CA46559716 | EPAS1 | c.27-23243G>C (n.27-23243G>C) n.433-23243G>C n.175-23243G>C n.2356-9392C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46323630G>T | CA2495254045 | EPAS1 | c.27-23243G>T (n.27-23243G>T) n.433-23243G>T n.175-23243G>T n.2356-9392C>A | dbSNP |