ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.50751649A>T
CA8052208
CYLD
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.286A>T
n.945A>T
n.843A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.814A>T
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
16
g.50751649A=
CA2221908344
CYLD
c.550A= (p.Lys184=)
n.286A=
n.945A=
n.843A=
c.-117A= (n.-117A=)
n.814A=
dbSNP
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