| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89101029G>A | CA312309 | ACSF3 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.-129-1575G>A (n.-129-1575G>A) n.729G>A n.692G>A c.-4661G>A (n.-4661G>A) n.691G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89101029G= | CA2241488337 | ACSF3 | c.348G= (p.Trp116=) c.-129-1575G= (n.-129-1575G=) n.729G= n.692G= c.-4661G= (n.-4661G=) n.691G= n.686G= | dbSNP |