| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167644C>T | CA199069 | SGCA | c.220C>T (p.Arg74Trp) n.38-303C>T c.100C>T (p.Arg34Trp) c.157+157C>T (n.157+157C>T) c.34-303C>T (n.34-303C>T) c.64C>T n.104-303C>T c.*18+157C>T (n.*18+157C>T) c.6+157C>T (n.6+157C>T) n.286C>T n.276C>T c.382C>T (p.Arg128Trp) n.738C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167644C= | CA2263905389 | SGCA | c.220C= (p.Arg74=) n.38-303C= c.100C= (p.Arg34=) c.157+157C= (n.157+157C=) c.34-303C= (n.34-303C=) c.64C= n.104-303C= c.*18+157C= (n.*18+157C=) c.6+157C= (n.6+157C=) n.286C= n.276C= c.382C= (p.Arg128=) n.738C= n.256C= | dbSNP |