| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.115768306A>G | CA1023982 | CASQ2 | c.-43+2T>C (n.-43+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.115768306A>C | CA341766953 | CASQ2 | c.-43+2T>G (n.-43+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.115768306A= | CA1190742475 | CASQ2 | c.-43+2T= (n.-43+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) | dbSNP |