Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25390277T>C | CA44288073 | DTNB | c.1576-1916A>G (n.1576-1916A>G) n.1710-1916A>G c.1555-1916A>G (n.1555-1916A>G) c.*818-1916A>G (n.*818-1916A>G) c.*950-1916A>G (n.*950-1916A>G) c.1465-1916A>G (n.1465-1916A>G) c.1486-1916A>G (n.1486-1916A>G) n.521-1916A>G n.524-1916A>G n.631-1916A>G n.483-1916A>G c.1384-1916A>G (n.1384-1916A>G) c.1594-1916A>G (n.1594-1916A>G) c.1573-1916A>G (n.1573-1916A>G) c.1504-1916A>G (n.1504-1916A>G) c.1423-1916A>G (n.1423-1916A>G) c.1594-647A>G (n.1594-647A>G) c.1153-1916A>G (n.1153-1916A>G) c.1135-1916A>G (n.1135-1916A>G) n.1774-1916A>G c.943-1916A>G (n.943-1916A>G) c.1045-1916A>G (n.1045-1916A>G) c.1483-1916A>G (n.1483-1916A>G) c.1576-10954A>G (n.1576-10954A>G) c.640-1916A>G (n.640-1916A>G) n.1749-1916A>G c.1114-1916A>G (n.1114-1916A>G) c.1063-1916A>G (n.1063-1916A>G) c.892-1916A>G (n.892-1916A>G) c.874-1916A>G (n.874-1916A>G) c.982-1916A>G (n.982-1916A>G) c.964-1916A>G (n.964-1916A>G) n.1645-1916A>G n.1679-1916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25390277T= | CA1239333183 | DTNB | c.1576-1916A= (n.1576-1916A=) n.1710-1916A= c.1555-1916A= (n.1555-1916A=) c.*818-1916A= (n.*818-1916A=) c.*950-1916A= (n.*950-1916A=) c.1465-1916A= (n.1465-1916A=) c.1486-1916A= (n.1486-1916A=) n.521-1916A= n.524-1916A= n.631-1916A= n.483-1916A= c.1384-1916A= (n.1384-1916A=) c.1594-1916A= (n.1594-1916A=) c.1573-1916A= (n.1573-1916A=) c.1504-1916A= (n.1504-1916A=) c.1423-1916A= (n.1423-1916A=) c.1594-647A= (n.1594-647A=) c.1153-1916A= (n.1153-1916A=) c.1135-1916A= (n.1135-1916A=) n.1774-1916A= c.943-1916A= (n.943-1916A=) c.1045-1916A= (n.1045-1916A=) c.1483-1916A= (n.1483-1916A=) c.1576-10954A= (n.1576-10954A=) c.640-1916A= (n.640-1916A=) n.1749-1916A= c.1114-1916A= (n.1114-1916A=) c.1063-1916A= (n.1063-1916A=) c.892-1916A= (n.892-1916A=) c.874-1916A= (n.874-1916A=) c.982-1916A= (n.982-1916A=) c.964-1916A= (n.964-1916A=) n.1645-1916A= n.1679-1916A= | dbSNP |