| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102033982C>T | CA10584472 | DYNC1H1 | c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.10420C>T (p.Arg3474Trp) n.374C>T n.1043C>T n.249C>T n.1083C>T n.1127C>T n.3974C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*3619C>T (n.*3619C>T) n.344C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102033982C>A | CA7353416 | DYNC1H1 | c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.10420C>A (p.Arg3474=) n.374C>A n.1043C>A n.249C>A n.1083C>A n.1127C>A n.3974C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*3619C>A (n.*3619C>A) n.344C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |