| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.95849835G>A | CA10582955 | MTMR2 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) n.1970C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.2003C>T c.*4001C>T (n.*4001C>T) n.1991C>T n.1995C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1793C>T n.1904C>T n.1884C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1894C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1868C>T n.2034C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.95849835G>T | CA6240180 | MTMR2 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) n.1970C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.2003C>A c.*4001C>A (n.*4001C>A) n.1991C>A n.1995C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1793C>A n.1904C>A n.1884C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1894C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1868C>A n.2034C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.95849835G= | CA1993057468 | MTMR2 | c.832C= (p.Gln278=) c.616C= (p.Gln206=) n.1970C= c.*1021C= (n.*1021C=) c.*767C= (n.*767C=) c.646C= (p.Gln216=) n.2003C= c.*4001C= (n.*4001C=) n.1991C= n.1995C= c.484C= (p.Gln162=) c.*629C= (n.*629C=) n.1793C= n.1904C= n.1884C= c.*745C= (n.*745C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*723C= (n.*723C=) n.1894C= c.*443C= (n.*443C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*572C= (n.*572C=) n.1868C= n.2034C= c.691C= (p.Gln231=) | dbSNP |