| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215019784G>A | CA10588335 | ABCA12 | c.1300C>T (p.Arg434Ter) c.346C>T (p.Arg116Ter) n.1544C>T n.1742C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.215019784G= | CA1327177584 | ABCA12 | c.1300C= (p.Arg434=) c.346C= (p.Arg116=) n.1544C= n.1742C= | dbSNP |