| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50169121C>T | CA8643852 | SGCA | c.597+17C>T (n.597+17C>T) n.309+549C>T c.575+549C>T (n.575+549C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.324C>T c.614C>T (p.Pro205Leu) c.584+549C>T (n.584+549C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.64+17C>T c.305+549C>T (n.305+549C>T) c.419+549C>T n.375+549C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) n.680C>T n.670C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.759+17C>T (n.759+17C>T) c.746+549C>T (n.746+549C>T) n.1132C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50169121C>A | CA501043 | SGCA | c.597+17C>A (n.597+17C>A) n.309+549C>A c.575+549C>A (n.575+549C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.324C>A c.614C>A (p.Pro205His) c.584+549C>A (n.584+549C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.64+17C>A c.305+549C>A (n.305+549C>A) c.419+549C>A n.375+549C>A c.308C>A (p.Pro103His) n.680C>A n.670C>A c.776C>A (p.Pro259His) c.759+17C>A (n.759+17C>A) c.746+549C>A (n.746+549C>A) n.1132C>A n.650C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50169121C= | CA2263905976 | SGCA | c.597+17C= (n.597+17C=) n.309+549C= c.575+549C= (n.575+549C=) c.494C= (p.Pro165=) n.324C= c.614C= (p.Pro205=) c.584+549C= (n.584+549C=) c.*273C= (n.*273C=) c.64+17C= c.305+549C= (n.305+549C=) c.419+549C= n.375+549C= c.308C= (p.Pro103=) n.680C= n.670C= c.776C= (p.Pro259=) c.759+17C= (n.759+17C=) c.746+549C= (n.746+549C=) n.1132C= n.650C= | dbSNP |