Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50169121C>TCA8643852SGCAc.597+17C>T (n.597+17C>T)
n.309+549C>T
c.575+549C>T (n.575+549C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.324C>T
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.584+549C>T (n.584+549C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.64+17C>T
c.305+549C>T (n.305+549C>T)
c.419+549C>T
n.375+549C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.680C>T
n.670C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.759+17C>T (n.759+17C>T)
c.746+549C>T (n.746+549C>T)
n.1132C>T
n.650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50169121C>ACA501043SGCAc.597+17C>A (n.597+17C>A)
n.309+549C>A
c.575+549C>A (n.575+549C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.324C>A
c.614C>A (p.Pro205His)
c.584+549C>A (n.584+549C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.64+17C>A
c.305+549C>A (n.305+549C>A)
c.419+549C>A
n.375+549C>A
c.308C>A (p.Pro103His)
n.680C>A
n.670C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.759+17C>A (n.759+17C>A)
c.746+549C>A (n.746+549C>A)
n.1132C>A
n.650C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched