| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732659A>G | CA912974 | ACADM | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.491A>G c.31-7321A>G (n.31-7321A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.55A>G n.1656A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.356A>G c.-125A>G (n.-125A>G) n.145A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.167A>G n.143A>G n.144A>G c.118+4171A>G (n.118+4171A>G) c.119-194A>G (n.119-194A>G) n.213A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-252A>G (n.-252A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732659A= | CA1176717749 | ACADM | c.134A= (p.Gln45=) n.491A= c.31-7321A= (n.31-7321A=) c.46A= (p.Arg16=) c.*97A= (n.*97A=) n.55A= n.1656A= c.*48A= (n.*48A=) n.356A= c.-125A= (n.-125A=) n.145A= c.146A= (p.Gln49=) n.167A= n.143A= n.144A= c.118+4171A= (n.118+4171A=) c.119-194A= (n.119-194A=) n.213A= c.26A= (p.Gln9=) c.-252A= (n.-252A=) | dbSNP |
| 1 | g.75732659A>C | CA340809147 | ACADM | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.491A>C c.31-7321A>C (n.31-7321A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.*97A>C (n.*97A>C) n.55A>C n.1656A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.356A>C c.-125A>C (n.-125A>C) n.145A>C c.146A>C (p.Gln49Pro) n.167A>C n.143A>C n.144A>C c.118+4171A>C (n.118+4171A>C) c.119-194A>C (n.119-194A>C) n.213A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-252A>C (n.-252A>C) | dbSNP gnomAD v4 |