Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.73420262A>C | CA99712629 | ALB | c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.102A>C c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1341A>C n.184A>C c.1785+623A>C (n.1785+623A>C) c.1327A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) | dbSNP |
4 | g.73420262A>T | CA99712628 | ALB | c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.102A>T c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1341A>T n.184A>T c.1785+623A>T (n.1785+623A>T) c.1327A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.73420262A= | CA1468148835 | ALB | c.1794A= (p.Lys598=) c.1449A= (p.Lys483=) c.1218A= (p.Lys406=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.102A= c.1344A= (p.Lys448=) n.1341A= n.184A= c.1785+623A= (n.1785+623A=) c.1327A= c.1155A= (p.Lys385=) | dbSNP |
4 | g.73420262A>G | CA439801076 | ALB | c.1794A>G (p.Lys598=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.1218A>G (p.Lys406=) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.102A>G c.1344A>G (p.Lys448=) n.1341A>G n.184A>G c.1785+623A>G (n.1785+623A>G) c.1327A>G c.1155A>G (p.Lys385=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |