Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.73420262A>C | CA99712629 | ALB | c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.102A>C c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.1341A>C n.184A>C c.1785+623A>C (n.1785+623A>C) c.1327A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) | dbSNP |
4 | g.73420262A>T | CA99712628 | ALB | c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.102A>T c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.1341A>T n.184A>T c.1785+623A>T (n.1785+623A>T) c.1327A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |