| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40405828A>T | CA7480457 | IVD | c.1A>T (p.Met1Leu) c.10A>T (p.Met4Leu) n.10A>T n.111A>T c.-427A>T (n.-427A>T) n.32A>T n.22A>T n.34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40405828A>C | CA16042949 | IVD | c.1A>C (p.Met1Leu) c.10A>C (p.Met4Leu) n.10A>C n.111A>C c.-427A>C (n.-427A>C) n.32A>C n.22A>C n.34A>C | ClinVar dbSNP |