| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.88595833T>C | CA1754937 | EIF2AK3 | c.-15-170A>G (n.-15-170A>G) c.439-170A>G (n.439-170A>G) c.437-170A>G c.*123-170A>G (n.*123-170A>G) n.315-170A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.648-170A>G c.-442-170A>G (n.-442-170A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.88595833T= | CA1268216897 | EIF2AK3 | c.-15-170A= (n.-15-170A=) c.439-170A= (n.439-170A=) c.437-170A= c.*123-170A= (n.*123-170A=) n.315-170A= c.-8A= (n.-8A=) n.648-170A= c.-442-170A= (n.-442-170A=) | dbSNP |