| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158656669A>C | CA212945 | SPTA1 | c.2806-13T>G (n.2806-13T>G) n.406-13T>G n.2919-13T>G n.2924-13T>G n.2932-13T>G n.2934-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158656669A>G | CA1183274 | SPTA1 | c.2806-13T>C (n.2806-13T>C) n.406-13T>C n.2919-13T>C n.2924-13T>C n.2932-13T>C n.2934-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |