| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58692789G>A | CA8677153 | RAD51C | c.-207+104G>A (n.-207+104G>A) n.217G>A n.205+1G>A n.204G>A n.47+157G>A n.197G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.-207+157G>A (n.-207+157G>A) n.191+1G>A c.145+1G>A (n.145+1G>A) c.42+104G>A (n.42+104G>A) n.59G>A n.187+1G>A n.57+157G>A c.126+1G>A n.216+1G>A n.113+104G>A c.-507+104G>A (n.-507+104G>A) c.-668+104G>A (n.-668+104G>A) n.218+1G>A c.-377G>A (n.-377G>A) n.649+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.58692789G>C | CA400337927 | RAD51C | c.-207+104G>C (n.-207+104G>C) n.217G>C n.205+1G>C n.204G>C n.47+157G>C n.197G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-207+157G>C (n.-207+157G>C) n.191+1G>C c.145+1G>C (n.145+1G>C) c.42+104G>C (n.42+104G>C) n.59G>C n.187+1G>C n.57+157G>C c.126+1G>C n.216+1G>C n.113+104G>C c.-507+104G>C (n.-507+104G>C) c.-668+104G>C (n.-668+104G>C) n.218+1G>C c.-377G>C (n.-377G>C) n.649+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.58692789G>T | CA10580723 | RAD51C | c.-207+104G>T (n.-207+104G>T) n.217G>T n.205+1G>T n.204G>T n.47+157G>T n.197G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.-207+157G>T (n.-207+157G>T) n.191+1G>T c.145+1G>T (n.145+1G>T) c.42+104G>T (n.42+104G>T) n.59G>T n.187+1G>T n.57+157G>T c.126+1G>T n.216+1G>T n.113+104G>T c.-507+104G>T (n.-507+104G>T) c.-668+104G>T (n.-668+104G>T) n.218+1G>T c.-377G>T (n.-377G>T) n.649+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |