| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135080336C>A | CA15194221 | RAB3GAP1 | c.151-10662C>A (n.151-10662C>A) c.150+22250C>A (n.150+22250C>A) n.164-10662C>A c.*219-10662C>A (n.*219-10662C>A) n.170-10662C>A c.151-13279C>A (n.151-13279C>A) c.*250-10662C>A (n.*250-10662C>A) n.178-10662C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135080336C>G | CA1290502742 | RAB3GAP1 | c.151-10662C>G (n.151-10662C>G) c.150+22250C>G (n.150+22250C>G) n.164-10662C>G c.*219-10662C>G (n.*219-10662C>G) n.170-10662C>G c.151-13279C>G (n.151-13279C>G) c.*250-10662C>G (n.*250-10662C>G) n.178-10662C>G | dbSNP |
| 2 | g.135080336C>T | CA1290502743 | RAB3GAP1 | c.151-10662C>T (n.151-10662C>T) c.150+22250C>T (n.150+22250C>T) n.164-10662C>T c.*219-10662C>T (n.*219-10662C>T) n.170-10662C>T c.151-13279C>T (n.151-13279C>T) c.*250-10662C>T (n.*250-10662C>T) n.178-10662C>T | dbSNP |