| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73419619G>A | CA127920 | ALB | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.73G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1312G>A n.175+164G>A c.1298G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.73419619G= | CA1468148329 | ALB | c.1765G= (p.Glu589=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1189G= (p.Glu397=) c.*1044G= (n.*1044G=) n.73G= c.1315G= (p.Glu439=) n.1312G= n.175+164G= c.1298G= c.1126G= (p.Glu376=) | dbSNP |
| 4 | g.73419619G>C | CA357246635 | ALB | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.73G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1312G>C n.175+164G>C c.1298G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) | dbSNP gnomAD v4 |